Información importante: Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de educación sanitaria. No reemplaza la evaluación médica ni constituye publicidad de medicamentos o recomendación de un tratamiento. Toda decisión terapéutica debe ser adoptada por el equipo médico tratante según las características de cada paciente.
El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor poco frecuente que se origina en las células C —también llamadas células parafoliculares— de la glándula tiroides. Estas células producen calcitonina, una hormona que además cumple un papel importante como marcador para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.
A diferencia de los cánceres diferenciados de tiroides, que nacen en las células foliculares y concentran la mayoría de los casos, el CMT tiene características biológicas propias. Por esta razón, requiere exámenes, seguimiento y decisiones terapéuticas específicas.
¿Qué tan frecuente es el cáncer medular de tiroides?
Según el período y la metodología considerados, distintas fuentes estiman que representa entre el 1 % y el 5 % de los cánceres de tiroides.
Aunque es poco frecuente, tiene una particularidad relevante: puede aparecer de forma esporádica o hereditaria. Aproximadamente:
- El 75 % de los casos corresponde a formas esporádicas.
- El 25 % restante se relaciona con formas hereditarias, entre ellas la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2A y MEN2B) y el cáncer medular de tiroides familiar.
En los casos hereditarios suelen existir mutaciones en el gen RET. Identificarlas puede ser importante no solo para el paciente, sino también para sus familiares, ya que permite orientar el asesoramiento genético y definir estrategias de vigilancia clínica.
Principales síntomas
Las manifestaciones dependen del tamaño del tumor y de la extensión de la enfermedad. En etapas iniciales, algunas personas no presentan síntomas. En otros casos pueden aparecer:
- Un nódulo o bulto en el cuello.
- Aumento de tamaño de la glándula tiroides.
- Ganglios cervicales aumentados de tamaño.
- Ronquera o cambios persistentes en la voz.
- Dificultad para tragar.
- Dolor cervical.
- Diarrea persistente, principalmente en algunos casos avanzados.
- Enrojecimiento facial o flushing, con menor frecuencia.
Estos síntomas también pueden deberse a enfermedades tiroideas benignas u otras condiciones. Su presencia no confirma un cáncer, pero sí justifica una evaluación médica, especialmente si persisten o progresan.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico requiere integrar los antecedentes clínicos, el examen físico, los marcadores bioquímicos, las imágenes y el análisis del tejido. Según cada caso, la evaluación puede incluir:
- Historia clínica y examen físico.
- Ecografía de tiroides y cuello.
- Medición de calcitonina sérica.
- Medición del antígeno carcinoembrionario (CEA).
- Punción aspirativa con aguja fina, cuando corresponde.
- Estudio anatomopatológico.
- Exámenes de imágenes para determinar la extensión de la enfermedad.
- Estudio genético del gen RET.
La calcitonina y el CEA son marcadores especialmente relevantes. Sus niveles y su evolución en el tiempo pueden aportar información para el diagnóstico, la evaluación de respuesta y el seguimiento posterior.
El papel del gen RET
El conocimiento del cáncer medular de tiroides ha avanzado considerablemente gracias a la genética molecular. Uno de los hallazgos más importantes ha sido la identificación del papel del gen RET (Rearranged during Transfection).
Las mutaciones de este gen pueden activar vías celulares vinculadas con el crecimiento, la supervivencia y la proliferación tumoral. Están presentes en las formas hereditarias y también en una proporción relevante de los casos esporádicos.
Por esta razón, las guías clínicas recomiendan considerar el estudio genético en las personas diagnosticadas con CMT. Su indicación y alcance deben ser definidos por el equipo tratante y acompañarse, cuando corresponda, de asesoramiento genético.
Si se identifica una mutación hereditaria, el especialista puede evaluar la conveniencia de estudiar a otros integrantes de la familia.
Tratamiento y seguimiento
El tratamiento depende de factores como la etapa de la enfermedad, la posibilidad de realizar una cirugía, las características moleculares del tumor, los tratamientos previos y el estado general del paciente.
La cirugía constituye una parte central del manejo cuando la enfermedad es operable. En situaciones avanzadas o metastásicas, el equipo médico puede evaluar otras estrategias sistémicas según las características clínicas y moleculares del tumor.
El seguimiento suele incluir:
- Evaluaciones clínicas periódicas.
- Medición seriada de calcitonina y CEA.
- Estudios de imágenes cuando están indicados.
- Valoración por las distintas especialidades involucradas.
Debido a la complejidad del cáncer medular de tiroides, las principales guías internacionales recomiendan que su manejo esté a cargo de un equipo multidisciplinario. Este puede incluir endocrinólogos, cirujanos de cabeza y cuello, oncólogos, genetistas, radiólogos, anatomopatólogos y otros profesionales de la salud.
Terapias dirigidas y evidencia clínica
Los avances en biología molecular han permitido desarrollar tratamientos dirigidos a alteraciones específicas. Entre las moléculas estudiadas se encuentra el selpercatinib, un inhibidor selectivo de RET evaluado en tumores que presentan alteraciones de este gen.
El ensayo internacional LIBRETTO-001 estudió el uso de selpercatinib en personas con tumores sólidos asociados a alteraciones RET, incluido el cáncer medular de tiroides avanzado.
Posteriormente, el ensayo de fase 3 LIBRETTO-531 evaluó esta molécula en pacientes con cáncer medular de tiroides avanzado y mutación RET. Sus resultados han contribuido a la evolución de las recomendaciones clínicas internacionales.
La existencia de evidencia clínica para una terapia no significa que sea adecuada para todas las personas. La selección de cualquier tratamiento requiere confirmar las características del tumor y valorar de forma individual sus potenciales beneficios y riesgos.
El cáncer medular de tiroides en Chile
En Chile, el cáncer medular de tiroides requiere atención especializada y coordinación entre distintas disciplinas. Centros hospitalarios y universitarios han fortalecido el uso de anatomía patológica, marcadores tumorales y pruebas de biología molecular para apoyar el diagnóstico y seguimiento de tumores tiroideos complejos.
La comunidad médica nacional también ha publicado experiencia clínica sobre esta enfermedad en la Revista Médica de Chile.
Cuando se sospecha una forma hereditaria, la evaluación genética puede orientar tanto el seguimiento del paciente como el eventual estudio de familiares con riesgo aumentado.
Los especialistas aplican las recomendaciones internacionales considerando el contexto clínico y la disponibilidad de recursos diagnósticos en el país.
Disponibilidad y acceso a medicamentos en Chile
La aprobación de un medicamento por autoridades internacionales, como la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) o la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), no determina automáticamente su disponibilidad en Chile.
El Instituto de Salud Pública de Chile (ISP) evalúa los antecedentes de calidad, seguridad y eficacia antes de otorgar el registro sanitario correspondiente. La situación regulatoria y la disponibilidad de una terapia pueden cambiar con el tiempo; por ello, deben verificarse en los registros públicos del ISP.
Cuando un medicamento cuenta con registro sanitario vigente, su acceso se canaliza mediante las vías regulares de prescripción y dispensación, de acuerdo con la indicación del equipo tratante.
Para determinadas situaciones, la normativa chilena contempla mecanismos como la importación de medicamentos para uso personal. Estos procesos están sujetos a los requisitos y autorizaciones definidos por el ISP y exigen una indicación médica previa, además de la documentación correspondiente.
Para conocer los requisitos, antecedentes y plazos aplicables, consulta nuestra guía sobre la normativa ISP para la importación de medicamentos de uso personal.
¿Cómo puede ayudar Gestifarma?
Gestifarma se especializa en gestión regulatoria y coordinación logística de medicamentos de alta complejidad y tratamientos de difícil acceso, de acuerdo con la normativa sanitaria vigente.
Trabajamos con pacientes, médicos e instituciones de salud en procesos relacionados con normativa sanitaria, importación de medicamentos y coordinación internacional de suministros, siempre a partir de una indicación emitida previamente por el profesional tratante.
Preguntas frecuentes
¿El cáncer medular es igual a otros cánceres de tiroides?
No. Se origina en las células C de la tiroides y presenta características biológicas distintas de los cánceres diferenciados, que nacen en las células foliculares.
¿Qué es la calcitonina?
Es una hormona producida por las células C. Su medición es uno de los principales recursos utilizados para apoyar el diagnóstico y seguimiento del cáncer medular de tiroides.
¿Qué relación existe entre el CMT y el gen RET?
Las alteraciones del gen RET participan en el desarrollo de las formas hereditarias y también aparecen en una proporción de los casos esporádicos. Su detección puede influir en el asesoramiento genético y en algunas decisiones clínicas.
¿Todos los pacientes necesitan un estudio genético?
La decisión corresponde al equipo tratante, de acuerdo con las guías clínicas, los antecedentes familiares y las características de cada caso. Las recomendaciones especializadas contemplan la evaluación de RET en personas diagnosticadas con cáncer medular de tiroides.
¿El seguimiento continúa después del tratamiento?
Sí. Habitualmente incluye controles clínicos, medición de calcitonina y CEA, y estudios de imágenes según el riesgo y la evolución de la enfermedad.
¿Dónde se puede verificar la situación de un medicamento en Chile?
En los registros públicos del Instituto de Salud Pública de Chile, organismo responsable del registro sanitario de productos farmacéuticos en el país.
Referencias
- Wirth LJ, Sherman E, Robinson B, et al. Efficacy of Selpercatinib in RET-Altered Thyroid Cancers. New England Journal of Medicine. 2020;383(9):825-835. Consultar publicación.
- Hadoux J, Elisei R, Brose MS, et al. Phase 3 Trial of Selpercatinib in Advanced RET-Mutant Medullary Thyroid Cancer. New England Journal of Medicine. 2023;389(20):1851-1861. Consultar publicación.
- Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al. Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma. Thyroid. 2015;25(6):567-610. Consultar guía.
- National Cancer Institute. Thyroid Cancer Treatment (PDQ®). Consultar recurso.
- Revista Médica de Chile. Experiencia clínica nacional sobre cáncer medular de tiroides. Consultar artículo.
- Instituto de Salud Pública de Chile. Registros públicos de productos farmacéuticos. Consultar sitio oficial.
Aviso médico y regulatorio
La información de este artículo es exclusivamente educativa y no reemplaza la consulta con un profesional de la salud. El diagnóstico, la solicitud de exámenes y la indicación, modificación o suspensión de cualquier tratamiento corresponden exclusivamente a un médico habilitado.
La mención de enfermedades, principios activos o medicamentos tiene un propósito informativo y no constituye publicidad, promoción comercial, recomendación terapéutica ni una invitación a adquirir o utilizar un tratamiento específico. Los medicamentos sujetos a receta médica deben utilizarse únicamente bajo supervisión profesional y dispensarse conforme a la normativa sanitaria vigente.
La evidencia científica y la situación regulatoria pueden cambiar. Antes de adoptar una decisión, consulta al equipo tratante y verifica la información vigente en las fuentes oficiales, incluidos los registros públicos del ISP.
